O que é Sindrome de Rett?
Síndrome de Rett é
um distúrbio do sistema nervoso que leva à regressão no desenvolvimento,
especialmente nas áreas de linguagem expressiva e uso das mãos.
Causas
A síndrome de Rett
ocorre quase sempre em meninas. Pode ser diagnosticada erroneamente como
autismo ou paralisia cerebral.
Estudos associaram
muitos casos de síndrome de Rett a um defeito em um gene chamado proteína de
ligação aos grupos metil-Cpg 2 (MeCP2). Esse gene está no cromossomo X. As
mulheres têm dois cromossomos X. Mesmo quando um cromossomo tem esse defeito, o
outro cromossomo X é normal o suficiente para que a criança sobreviva.
Homens nascidos com
esse gene defeituoso não têm um segundo cromossomo X para caracterizar o
problema. Portanto, o defeito geralmente resulta em aborto, natimortoou morte muito precoce.
A condição afeta
cerca de 1 em cada 10.000 crianças. Grupos da doença apareceram em famílias e
em determinadas áreas do mundo, incluindo Noruega, Suécia e norte da Itália.
Exames
Exames genéticos
podem ser feitos para procurar o defeito associado à síndrome. No entanto, como
o defeito não é identificado em todos com a doença, o diagnóstico da síndrome
de Rett se baseia nos sintomas.
Existem diversos
tipos diferentes de síndrome de Rett:
·
Atípica
·
Clássica (satisfaz os critérios de diagnóstico)
·
Provisória (alguns sintomas aparecem entre 1 e 3 anos de idade)
A síndrome de Rett
é classificada como atípica se:
·
Começa cedo (logo após o nascimento) ou tardiamente (depois dos 18
meses, às vezes até aos 3 ou 4 anos de idade)
·
Os problemas de capacidade de fala e das mãos são leves
·
Aparece em garotos (muito raro)
·
Mais sobre Sindrome de Rett
Consulte seu médico
se você:
·
Tiver qualquer dúvida quanto ao desenvolvimento da sua filha
·
Observar falta de desenvolvimento normal com habilidades motoras ou
linguísticas em uma criança
·
Achar que a criança tem um problema de saúde que precisa de tratamento
Sintomas de Sindrome de Rett
Uma criança com
síndrome de Rett geralmente tem desenvolvimento normal nos primeiros 6 a 18
meses. Os sintomas vão de leves a severos.
Os sintomas podem
incluir:
·
Problemas respiratórios os problemas tendem a piorar com o esforço
·
a respiração é geralmente normal durante o sono e anormal enquanto
acordado
·
Mudanças no desenvolvimento
·
Saliva e baba em excesso
·
Braços e pernas moles - frequentemente o primeiro sinal
·
Incapacidades intelectuais e dificuldades de aprendizado (contudo,
avaliar as habilidades cognitivas de indivíduos com síndrome de Rett é difícil
devido à anormalidade da fala e movimento das mãos).
·
Caminhar instável, trêmulo ou rígido
·
ou andar na ponta dos pés
·
Ataques
·
Atraso no crescimento da cabeça a partir dos 5 ou 6 meses de idade,
aproximadamente
·
Perda dos padrões normais de sono
·
Perda de movimentos resolutos das mãos
·
por exemplo, o movimento feito para pegar pequenos objetos é substituído
por movimentos repetitivos da mão, como contorcer ou colocar as mãos na boca
constantemente
·
Perda de engajamento social
·
Má circulação que pode levar a pernas e braços frios e azulados
·
Graves problemas de desenvolvimento da linguagem
Observação:
Problemas no padrão
de respiração podem ser o sintoma mais perturbador e difícil para os pais. Por
que acontecem e o que fazer a respeito ainda não é bem compreendido. A maioria
dos especialistas em síndrome de Rett recomenda que os pais permaneçam calmos durante
o episódio de respiração irregular semelhante ao segurar a respiração. Pode
ajudar lembrar-se que a respiração normal sempre volta e que seu filho se
acostumará ao padrão anormal de respiração.
Tratamento de Sindrome de Rett
O tratamento pode
incluir:
·
Ajuda ao alimentarse e trocar as fraldas
·
Métodos para tratar da constipação e DRGE
·
Terapia física para ajudar a prevenir problemas nas mãos
·
Exercícios com pesos para pacientes com escoliose
Suplementação
alimentar pode ajudar pacientes com crescimento retardado. Uma sonda de
alimentação pode ser necessária se a criança aspirar a comida. Dietas com altas
calorias e gordura combinadas com sondas de alimentação podem ajudar a aumentar
o peso e a altura. O ganho de peso pode melhorar a atenção e interações
sociais.
Medicamentos como
carbamazepina podem ser usados para tratar dos ataques. Outros medicamentos ou
suplementos usados ou estudados incluem:
·
Bromocriptina
·
Dextrometorfano
·
Folato e betaína
·
L-carnitina, que pode ajudar a melhorar as habilidades da fala, massa
muscular, alerta mental, energia e qualidade de vida, ao mesmo tempo em que reduz
a constipação e sonolência diurna
·
L-dopa para rigidez motora em estágios mais avançados da doença
Terapia com
células-tronco, sozinha ou em combinação com terapia genética, é outro
tratamento promissor.
Expectativas
A doença piora
lentamente até a adolescência. A partir daí, os sintomas podem melhorar. Por
exemplo, ataques ou problemas de respiração tendem a diminuir no final da
adolescência.
A regressão ou
atraso no desenvolvimento varia. Geralmente, uma criança com síndrome de Rett
senta-se corretamente, mas não consegue engatinhar. Para aquelas que não
engatinham, muitas se movimentam sobre a barriga sem usar as mãos.
Da mesma forma,
algumas crianças andam de maneira independente no limite de idade normal,
enquanto outras ficam atrasadas, não aprendem a caminhar independentemente ou
não aprendem a andar até o final da infância ou início da adolescência. Para
aquelas crianças que aprendem a andar no tempo normal, algumas mantêm a
capacidade durante toda sua vida, enquanto outras perdem essa habilidade.
As expectativas de
vida não são bem estudadas, embora a probabilidade de sobrevivência seja de,
pelo menos, até meados dos 20 anos. A expectativa de vida média de uma menina
com síndrome de Rett pode ser de meados de 40 anos. A morte está frequentemente
relacionada aos ataques, pneumonia por aspiração, má nutrição e acidentes.
Fonte: http://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-rett
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